40 Jahre nach Erstdiagnose: Eröffnung von Expertisezentrum für Stoffwechselstörungen bei Kindern

PMU-Rektor Wolfgang Sperl ebnete den Weg für das neue Zentrum. Am Uniklinikum Salzburg gibt es mittlerweile 4 Typ-B-Expertisezentren für seltene Erkrankungen – alle haben mit Kindern zu tun.

„Es ist für mich die Vollendung eines Lebenswerks“, betont Wolfgang Sperl, Rektor der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität (PMU). Vor 40 Jahren hatte er in Innsbruck das erste Mal bei einem Kind eine mitochondriale Erkrankung diagnostiziert. Später konzentrierte er seine Forschungstätigkeit auf diese Gruppe der seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen.

Noch als Vorstand der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde – die Funktion bekleidete er bis 2020 – reichte Sperl jenes sogenannte Typ-B-Expertisezentrum ein, das nun offiziell eröffnet wurde. „Es war ein langer Weg, jetzt ist es aber endlich geschafft“, fasste Eugen Trinka, Vorstand der Universitätsklinik für Neurologie und Präsident der Gesellschaft der Salzburger Ärztinnen und Ärzte, zusammen.

Hilfe für Menschen mit seltenen Krankheiten

An einer seltenen Erkrankung leiden in der EU weniger als 5 Menschen pro 10.000 Einwohnern. Aufgrund der kleinen Fallzahlen pro Krankheit ist eine exzellente Vernetzung entscheidend. Expertisezentren sorgen dafür, dass Menschen, die an seltenen Krankheiten leiden, optimal versorgt werden. Sie werden in Österreich vom Gesundheitsministerium akkreditiert und erhalten für ihr Spezialgebiet einen bundesweiten Versorgungsauftrag. Zudem sind sie in die jeweiligen European Reference Networks (ERN) eingebunden. Das heißt: Komplexe Fälle werden von den besten Fachleuten aus ganz Europa und weltweit gemeinsam besprochen und Erfahrungen ausgetauscht. Nach dem Motto: Jeder einzelne Fall ist einzigartig und wird von den Expertinnen und Experten auch als einzigartig behandelt. Mit möglichst vielen Einzelfallstudien, die in ganz Europa durchgeführt werden, sollen trotz der Seltenheit Muster von Symptomen, aber auch Therapieerfolgen identifiziert werden, um zukünftigen Patientinnen und Patienten frühzeitig und gezielt helfen zu können.

Neues Expertisezentrum: Mito-Haus und Lyso-Center

Das jüngste Typ-B-Expertisezentrum am Uniklinikum Salzburg ist an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde angesiedelt. Sein Spezialgebiet sind angeborene Stoffwechsel-Erkrankungen mit dem Schwerpunkt auf Mitochondriopathien sowie lysosomalen Speichererkrankungen. „Wir sind aber auch für alle anderen angeborenen Stoffwechsel-Erkrankungen zuständig“, so Klinikvorstand Daniel Weghuber. Leiterin des Typ-B-Zentrums für angeborene Stoffwechsel-Erkrankungen ist die Kinderärztin und PMU-Professorin Saskia Wortmann. Innerhalb des Zentrums gibt es zwei virtuelle Gebäude: das Mito-Haus, das Wortmann und der Biochemiker Hans Mayr leitet, sowie das Lyso-Center mit dem Kinderarzt Florian Lagler an der Spitze. Im Mito-Haus geht es vor allem darum, durch biochemische Verfahren bzw. durch genetische Untersuchungen die Ursachen von mitochondrialen Erkrankungen zu finden. Im Lyso-Center liegt der Schwerpunkt auf Patientensicherheit sowie Einzelfallstudien. 

Das jüngste Typ-B-Expertisezentrum am Uniklinikum Salzburg ist bereits das vierte. Die drei weiteren sind:

• Typ-B-Zentrum für Epidermolysis bullosa („Schmetterlingskinder-Krankheit“) an der Universitätsklinik für Dermatologie,
• Typ-B-Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Anomalien (Schädelfehlbildungen) an der Universitätsklinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
• Typ-B-Zentrum für seltene und komplexe Epilepsien an der Universitätsklinik für Neurologie.

Quelle: SALK