Institut für Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Projekte
Projekte und Ziele
Im Vordergrund unserer Forschung steht die Immunomodulation angeborener lysosomaler Speichererkrankungen. Wir erforschen die zentrale inflammatorische Mechanismen und entwickeln daraus pharmakologsiche Therapien. Aufgrund der Seltenheit und der Heterogeniotät der Erkrankungen fokusieren wir uns auf personalisierte, patient*innenzentrierte Behandlungen im Sinne von re-purpoisng zugelassener Arzneimittel. Zusätzlich legen wir den Grundstein für Methoden zur evidenz-basierten Nutzen-Risko Beurteilung bei Therapien und akkuraten Diagnostik im Frühstadium
Unsere aktuellen Arbeiten konzentrieren sich auf:
Die Inflammation in der MPS Zytopathologie:
Wir arbeiten an einer umfassenden Übersicht zur systemischen Inflammation und Neuroinflammation und erarbeiten Hypothesen für potentielle therapeutsiche Ansätze. Unser Projekt bildet die Grundlage für eine evidenz-basierte Neuausrichtung zur Behandlung von MPS Patient*innen.
Individuelle Beurteilung von relevanten Nutzen und Therapie-Risiken:
In diesem Projekt wird eine innovative Methodik herangezogen um ein Nutzen-Risiko-Modell zu entwickeln, welches MPS-Expert*innen als Entscheidungshilfe in Bezug auf Off-Label Use bei MPS-Patient*innen als evidenzbasierte, profunde Grundlage dienen kann. Dieses Tool dient als Basis für individuelle Heilversuche mit Immunomodulatoren und als verankertes Instrument für Transparenz und Nachvollziehbarkeit beim Off-Label Use.
Verlaufskontrolle durch Biomarker:
In den letzten Jahren wurde durch eine Reihe von wissenschaftlichen Arbeiten gezeigt, dass inflammatorische und pro-inflammatorische Proteine bei MPS Patient*innen verändert sind und es eine Korrelation zwischen Inflammation/Apoptose und der Schwere der Erkrankung besteht. Wir fokusieren uns zusätzlich auf neuroinflammatorische Marker, welche unter anderem aus Multiples Sklerose Forschung bekannt sind. Folglich erwarten wir uns einen potentiellen Nutzen zur besseren Beurteilung des Verlaufes bzw. das Ansprechen auf Therapien. Wir arbeiten hier eng mit der Universität Graz und der Universität Salzburg zusammen.
Patientenzentrierte, personalisierte Therapien mit Immunomodulatoren:
Wir haben uns zum Ziel gemacht potentielle immunomodulatorische Arzneimitteln, die an Schlüsselproteinen der Inflammation bei MPS angreifren, auf diveresen Ebenen zu evaluieren. Durch die Entwicklung eines Nutzen-Risko Modells können individuelle Herilversuche mit Immunomodulatoren auf sichere Weise im internationalen Maßstab durchgeführt werden. Dieser Ansatz wurde initial für MPS aufgebaut, iterativ weiterentwickelt und ist für andere Therapieoptionen und Erkrankungen zugänglich.
Elterliche Perzeption von unterschiedlichen Therapieoptionen:
Innovative Behandlungsansätze, wie Gentherapien oder individuelle Heilversuch, haben durch jünste Arbeiten auch im Feld der lyosomalen Speichererkrankunen an Bekanntheit gewonnen. Unklar ist bis dato, wie die Wahrnehmung und damit die Perzeption unter Patient*innen und Eltern aussieht. Dies ist von höchster Wichtigkeit um neue, vielversprechende Therapien auf patientenzentrierteweise zugänglich zu machen und elterliche Bedenken direkt ansprechen zu können. Wir erforschen die elterliche Perzeption von innvoativen im Vergleich zu bereits zugelassenen Therapien und legen den Grundstein für gezielte Outreach-Kampagnen und Bewusstseinsbildung im Bereich MPS und darüber hinaus.
Komplikationsrate bei Anästhesie:
Wir setzen uns zum Ziel Risiken und Sicherheit diverser Anästhesieverfahren bei Patient*innen mit MPS zu analysieren und zu bewerten um folglich die Komplikationsrate durch die Wahl akkurater Methoden und Aufklärun zu verringern. Diese retrospektive, deskriptive Studie wird in Kooperation mit dem renommierten UCSF Benioff Childrens Hospital in Oakland, USA durchgeführt.
Entwicklung eines Suspicion Index Tools:
Unsere aktuellen Forschungsprojekte im Bereich Niemann Pick Typ A, A/B und B (ASDM) konzentrieren sich auf die Diagnoseerleichterung. Um eine frühe und zugleich akkurate Erstdiagnostik dieser heterogenen, lyosomalen Speichererkrankung zu ermöglichen, entwickeln wir basierend auf breiter Evidenz und mit internationalen Studienzentren ein Hilfsinstrument (suspicion index tool) zur Erleichterung des klinischen Alltags.
Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf der Analyse gastrointestinaler Symptome bei Fabry Disease, um die Ursachen dieser Manifestation zu entschlüsseln und gezielte Therapieoptionen zu entwickeln. Unser übergeordnetes Ziel ist es, die Grundlagenforschung in die klinische Praxis zu übertragen und so einen bedeutenden Beitrag zur Verbesserung der Lebensqualität von Patient*innen mit lysosomalen Speichererkrankungen zu leisten.